Chứng ngủ rũ: các loại, nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Tháng 30, 2024

Trong số các rối loạn giấc ngủ trường hợp chứng ngủ rũ đặc biệt nổi bật do tính đặc hiệu của các triệu chứng của nó, gây ra bởi các yếu tố sinh học và liên quan đến sự thay đổi trong giấc ngủ và sự thức giấc.

Tiếp theo chúng tôi sẽ phân tích bản chất của chứng ngủ rũ, các loại mà nó được chia, những khám phá gần đây nhất về căn bệnh này và phương pháp điều trị hiệu quả nhất để chống lại các triệu chứng của nó.

Bài viết liên quan: "7 rối loạn giấc ngủ chính"

Chứng ngủ rũ là gì?

Chứng ngủ rũ, còn được gọi là "hội chứng Gélineau" , là một rối loạn thần kinh của giấc ngủ tạo ra sự buồn ngủ quá mức vào ban ngày, cũng như các triệu chứng khác liên quan đến sự thay đổi trong nhịp điệu giấc ngủ.

Thuật ngữ 'chứng ngủ rũ' được đặt ra bởi Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, người đã mô tả hội chứng này lần đầu tiên vào năm 1880. Nó xuất phát từ các từ Hy Lạp 'narkē' và 'lepsis' và có thể được dịch là 'cơn buồn ngủ'.

Thường được phát hiện trong khoảng từ 7 đến 25 năm , mặc dù một số loại phụ của chứng ngủ rũ có khởi phát muộn hơn. Nó xảy ra ở khoảng 0,1% dân số, phổ biến như nhau ở phụ nữ và nam giới.

Rối loạn này có thể can thiệp một cách rất có ý nghĩa trong cuộc sống của những người mắc phải nó: không chỉ họ bị ảnh hưởng ở mức độ chuyên nghiệp bởi quá mẫn cảm và thường được xem là những người lười biếng bởi môi trường xã hội của họ, nhưng còn có nguy cơ bị ngã nhiều hơn và tai nạn giao thông hoặc khác.

Có thể bạn quan tâm: "7 tín hiệu tâm lý cho thấy bạn không ngủ đủ giấc"

Triệu chứng và dấu hiệu

Theo hướng dẫn sử dụng DSM-5, triệu chứng cơ bản của chứng ngủ rũ là sự tiếp cận đột ngột của giấc ngủ xảy ra trong ngày ngay cả khi người đó đã ngủ đúng cách, đặc biệt là sau những bữa ăn nhiều, căng thẳng hoặc cảm xúc mãnh liệt. Để chẩn đoán, điều cần thiết là những đợt này đã xảy ra ba lần một tuần trong ba tháng trước.

Ngoài 'cơn buồn ngủ' sự hiện diện của cataplexy là cần thiết , sự thiếu hụt nội tiết tố orexin hoặc sự thay đổi trong các giai đoạn của giấc ngủ, đặc biệt là REM hoặc REM (giấc ngủ chuyển động mắt nhanh); Ví dụ, có nhiều chuyển động và thức tỉnh trong đêm.

Cataplexy hoặc cataplexy là một triệu chứng cụ thể của chứng ngủ rũ, bao gồm các giai đoạn mất trương lực cơ trên toàn cơ thể, có thể dẫn đến ngã. Cataplexy thường được kích hoạt bởi những cảm xúc mạnh mẽ như sợ hãi, cười hoặc khóc, và khi nó xảy ra, người đó duy trì ý thức mặc dù anh ta gặp khó khăn khi nói và tầm nhìn của anh ta bị mờ.

Orexin, hoặc hypocretin, có liên quan đến cảnh báo và trong thức , cũng như trong lượng thức ăn. Hormone này được tiết ra bởi vùng dưới đồi. Trong nhiều trường hợp chứng ngủ rũ, nồng độ hypocretin thấp được phát hiện trong dịch não tủy.

Ở những người mắc chứng ngủ rũ là chuyện bình thường. rằng thời gian ngủ REM đầu tiên xuất hiện 15-20 phút sau khi ngủ , trong khi ở điều kiện bình thường, pha REM không xuất hiện cho đến khi một giờ rưỡi trôi qua. Rối loạn giấc ngủ được phân tích bằng chính trị học về đêm và kiểm tra độ trễ của nhiều giấc ngủ, đánh giá khả năng của người ngủ.

Các tetrad narcoleptic

Trước khi các cơ sở sinh học của chứng ngủ rũ đã được biết đến, nó thường được chẩn đoán dựa trên bốn triệu chứng được coi là hồng y: quá mẫn ban ngày, cataplexy, ảo giác thôi miên và tê liệt giấc ngủ .

Ảo giác thôi miên và tê liệt giấc ngủ là hiện tượng phi cảm giác xảy ra trong quá trình chuyển đổi giữa thức và ngủ. Ở những người mắc chứng ngủ rũ, chúng xảy ra thường xuyên hơn và, giống như cataplexy, có liên quan đến sự xâm nhập của giai đoạn REM.

Khi chúng ta sắp ngủ nhiều lần, chúng ta thấy những hình ảnh không hoàn chỉnh và tĩnh và chúng ta nghe thấy những âm thanh như tiếng vo vo hoặc những đoạn đối thoại, tương tự như những hiện tượng xảy ra trong giấc mơ; đây là những ảo giác thôi miên. Ngoài ra còn có thôi miên, xảy ra khi đi từ giấc ngủ đến khi thức dậy.

Mặt khác, sự tê liệt của giấc ngủ có thể xảy ra khi chúng ta ngủ hoặc khi chúng ta thức dậy và nó được đặc trưng bởi cảm giác tỉnh táo nhưng không có khả năng di chuyển hoặc phát ra âm thanh. Đó là một kinh nghiệm lo lắng , một phần vì trong giấc ngủ REM, hơi thở nhanh và nông, khiến người bệnh cảm thấy như bị ngạt thở.

Chỉ một trong bốn người mắc chứng ngủ rũ xuất hiện đồng thời tất cả các triệu chứng của tetrad narcoleptic.Hypersomnolence thường là triệu chứng đầu tiên và tồn tại trong suốt cuộc đời, trong khi xâm nhập giấc ngủ REM có thể biến mất theo thời gian.

Nguyên nhân của rối loạn này

Chứng ngủ rũ là một bệnh có nguồn gốc di truyền với một thành phần di truyền : từ 10 đến 20% người nghiện ma túy có ít nhất một người thân độ một cũng bị rối loạn. Tuy nhiên, do tính biến thiên của các trường hợp, không thể xác định một nguyên nhân duy nhất.

Các yếu tố phi di truyền cũng có thể có liên quan trong sự phát triển của chứng ngủ rũ thứ phát, ví dụ, chấn thương não, nhiễm trùng, tiếp xúc với thuốc trừ sâu, thay đổi nội tiết tố, căng thẳng hoặc một số loại chế độ ăn uống.

Rối loạn này có liên quan chủ yếu đến sự thay đổi di truyền trong nhiễm sắc thể xác định kháng nguyên HLA (kháng nguyên bạch cầu của người), cơ bản trong đáp ứng miễn dịch.

Trong nhiều trường hợp chứng ngủ rũ, nồng độ hormone hypocretin hoặc orexin thấp được quan sát thấy trong dịch não tủy. Thiếu Orexin thường gặp hơn ở những người mắc bệnh cataplexy và thường là do đến sự phá hủy các tế bào thần kinh vùng dưới đồi sản xuất ra nó như một hệ quả của các yếu tố di truyền, sinh học và môi trường đã đề cập trước đây. Người ta tin rằng sự thay đổi này là do phản ứng tự miễn.

Các loại chứng ngủ rũ

DSM-5 mô tả các loại chứng ngủ rũ khác nhau , phân loại chúng theo các dấu hiệu sinh học và các nguyên nhân cơ bản, cũng như các triệu chứng liên quan.

Ngoài các loại được xác định dưới đây, DSM-5 phân biệt các trường hợp chứng ngủ rũ ở mức độ nhẹ, trung bình và nặng tùy thuộc vào tần suất của cataplexy, nhu cầu ngủ trưa, thay đổi giấc ngủ đêm và hiệu quả của thuốc.

1. Không có cataplexy và thiếu hụt hypocretin

Trong tiểu loại này, sự thiếu hụt nội tiết tố orexin và sự thay đổi các giai đoạn của giấc ngủ được xác nhận nhưng không có tình trạng cataplexy xảy ra .

2. Với cataplexy và không có thiếu hụt hypocretin

Ngược lại với trường hợp trước, ngoài các thay đổi REM, cataplexy được tạo ra nhưng nồng độ orexin trong dịch não tủy là bình thường . Đây là một loại không thường xuyên bao gồm ít hơn 5% các trường hợp chứng ngủ rũ.

3. Autosomal chiếm ưu thế tiểu não, điếc và chứng ngủ rũ

Nó được coi là nguyên nhân của loại chứng ngủ rũ này là do đột biến exon 21 của DNA. Bắt đầu những trường hợp này là muộn , thường xảy ra trong khoảng từ 30 đến 40 năm.

Thuật ngữ "mất điều hòa" đề cập đến việc thiếu phối hợp vận động , trong trường hợp này gây ra bởi một sự thay đổi của tiểu não. Ngoài mất điều hòa, điếc và chứng ngủ rũ, chứng mất trí thường phát triển trong tiểu loại này khi bệnh tiến triển.

4. Chứng ngủ rũ tự phát chiếm ưu thế, béo phì và tiểu đường tuýp 2

Tiểu loại này được xác định bởi một đột biến của oligodendrocytes , các tế bào thần kinh đệm liên quan đến sự hình thành myelin, một chất làm tăng tốc độ truyền thần kinh. Trong những trường hợp này cũng có nồng độ hypocretin thấp trong dịch não tủy.

5. Thứ phát cho một tình trạng y tế khác

Trong một số trường hợp, chứng ngủ rũ xuất hiện như hậu quả trực tiếp của khối u, chấn thương hoặc nhiễm trùng (chẳng hạn như bệnh sarcoidosis hoặc bệnh Whoop) phá hủy các tế bào tiết orexin.

Điều trị chứng ngủ rũ

Vì chứng ngủ rũ không thể chữa được, điều trị rối loạn này là triệu chứng . Tuy nhiên, có những lựa chọn hiệu quả để giảm bớt tất cả các triệu chứng, vì vậy nhiều người mắc chứng ngủ rũ có thể có một cuộc sống bình thường.

Các loại thuốc khác nhau được sử dụng để kiểm soát cataplexy: thuốc chống trầm cảm ba vòng, modafinil, natri oxybate, và các chất ức chế tái hấp thu serotonin và noradrenaline chọn lọc, chẳng hạn như gây mê và ngủ .

Thuốc kích thích chẳng hạn như modafinil và methylphenidate, được biết đến với công dụng trong Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), có hiệu quả trong việc giảm buồn ngủ, mặc dù để duy trì hiệu quả, cần tăng dần liều; Điều này mang lại nguy cơ tác dụng phụ cao hơn.

Có ý kiến cho rằng sự kết hợp giữa chất kích thích và thuốc chống trầm cảm ba vòng có thể là cách tiếp cận phù hợp nhất, mặc dù cách điều trị nên khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng cụ thể của từng người.

Tương tự như vậy Có những phương pháp điều trị tập trung vào hormone hipocretina , hiện đang trong giai đoạn nghiên cứu. Chúng bao gồm liệu pháp miễn dịch, liệu pháp gen và thay thế orexin.

Can thiệp tâm lý

Các chương trình tâm lý học rất hiệu quả trong các trường hợp chứng ngủ rũ. Cụ thể, nên truyền thông tin và lời khuyên cho người được chẩn đoán và đến môi trường gia đình và chuyên nghiệp của họ để cải thiện chức năng và hạnh phúc của họ. Các nhóm hỗ trợ cũng có thể rất hữu ích cho những người gặp vấn đề này.

Lập trình một, hai hoặc ba giấc ngủ ngắn 10-30 phút trong ngày làm giảm đáng kể sự mẫn cảm và cải thiện hiệu suất học tập và công việc. Điều trị này được coi là trong giai đoạn thử nghiệm, mặc dù kết quả rất hứa hẹn.

Nó cũng quan trọng giữ vệ sinh giấc ngủ đầy đủ : dùng giờ thường xuyên, tránh hút thuốc, ăn nhiều hoặc uống đồ uống kích thích khoảng 3 giờ trước khi đi ngủ, luyện tập hàng ngày, làm các hoạt động thư giãn ngay trước khi đi ngủ, v.v.