Polymicrogyria: nguyên nhân, triệu chứng và ảnh hưởng
Thông thường, trong quá trình phát triển bình thường của não, một loạt các nếp gấp hoặc hình thành được phục vụ để bề mặt của não chiếm ít không gian và nằm gọn trong hộp sọ. Giống như bất kỳ cơ quan nào khác, não cũng bị dị tật. Một ví dụ về điều này là polymicrogyria, ảnh hưởng đến hình thái của nếp gấp vỏ não .
Đó là một căn bệnh gây ra các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng do các dị tật xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Chúng ta hãy xem ngắn gọn những loại vấn đề đào tạo mà chúng ta tìm thấy ở polymicrogyria, nguyên nhân của nó là gì và có thể làm gì với những người mắc phải nó.
Polimicrogiria là gì?
Từ nguyên của từ poly- (bội) micro- (nhỏ) -giria (nếp gấp) cho thấy rõ: đó là một khiếm khuyết của hình thái trong đó quan sát thấy số lượng nếp gấp nhỏ hơn. Khiếm khuyết di truyền này của vỏ não có thể được quan sát rõ ràng thông qua các xét nghiệm chẩn đoán phóng xạ chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI). Trong những hình ảnh này, bạn có thể thấy vỏ não dày hơn và dữ dội hơn, biểu thị mật độ cao hơn và cách các nếp gấp hình thành bề ngoài, khác với não bình thường.
Có nhiều hình thức khác nhau của polimicrogiria, mà nghiêm trọng hơn. Khi nó chỉ ảnh hưởng đến một phần của bộ não, nó được gọi là đơn phương. Nó được gọi là song phương, tuy nhiên, khi cả hai bán cầu bị ảnh hưởng. Danh pháp không chỉ đề cập đến tính đối xứng mà còn liên quan đến việc có bao nhiêu khu vực của não bị ảnh hưởng. Do đó, một bộ não chỉ có một khu vực bị ảnh hưởng sẽ bị chứng đa nang khu trú, so với bệnh đa nang tổng quát khi nó ảnh hưởng đến hầu hết tất cả hoặc toàn bộ vỏ não.
Các mô hình polimicrogiria có một số tiền cho một số thùy hơn những người khác . Thùy bị ảnh hưởng thường xuyên nhất là thùy trán (70%), tiếp theo là thùy đỉnh (63%) và sau đó là thùy thái dương (18%). Chỉ một phần nhỏ (7%) đã ảnh hưởng đến thùy chẩm. Ngoài ra, có vẻ như nó có xu hướng làm biến dạng các khe nứt bên tách biệt thùy trước và thùy trước khỏi thái dương (60%) thường xuyên hơn.
- Bài viết liên quan: "Thùy của não và các chức năng khác nhau của nó"
Dấu hiệu và triệu chứng
Mặc dù các hình thức khu trú và đơn phương thường không gây ra nhiều vấn đề hơn các cơn động kinh có thể kiểm soát được thông qua thuốc, khi chúng là song phương thì mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tăng vọt. Một số triệu chứng bao gồm:
- Động kinh
- Sự chậm trễ của sự phát triển
- Bệnh tật
- Vấn đề nói và nuốt
- Yếu cơ hoặc liệt
Những ảnh hưởng toàn cầu của polimicrogiria có chậm phát triển tâm thần sâu sắc, các vấn đề vận động nghiêm trọng , bại não và co giật không thể kiểm soát bằng thuốc. Vì lý do này, trong khi các dạng đa hình nhẹ hơn cho phép tuổi thọ rất dài, những người sinh ra bị bệnh nặng sẽ chết khi còn rất trẻ do các biến chứng của bệnh.
Thông thường, chứng đa nang không xảy ra một mình hoặc đơn thuần, mà cùng với các hội chứng khác như:
- Các biến thể của hội chứng Adams-Oliver
- Hội chứng Arima
- Hội chứng Galoway-Mowat
- Hội chứng Delleman
- Hội chứng Zellweger
- Bệnh teo cơ Fukuyama
Nguyên nhân
Trong hầu hết các trường hợp nguyên nhân là không rõ. Có một tỷ lệ các trường hợp xảy ra do người mẹ bị nhiễm trùng tử cung trong thai kỳ. Một số loại virus có liên quan đến sự phát triển của polymicrogyria là cytomegalovirus, toxoplasmosis , giang mai và virus varicella.
Nguyên nhân di truyền bao gồm cả hai hội chứng nhiễm sắc thể, nghĩa là, ảnh hưởng đến một số gen cùng một lúc, như các hội chứng của một gen duy nhất. Có nhiều rối loạn di truyền làm thay đổi cách thức mà bộ não được hình thành. Bởi vì điều này, nhiều bệnh di truyền được đi kèm với polymicrogyria trong số các biểu hiện khác.
Gen GPR56 đã được xác định là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh đa hình trong các phiên bản toàn cầu và song phương. Trong một nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tất cả các bệnh nhân được kiểm tra có một số sửa đổi trong gen này, dẫn đến ảnh hưởng của hệ thống thần kinh trung ương. Được biết, gen này rất liên quan đến sự hình thành và phát triển vỏ não của thai nhi trong thời kỳ mang thai.
Do đó, điều quan trọng là cha mẹ phải chịu hoặc có nguy cơ mắc bệnh đa nang được thông báo về nguy cơ giả thuyết truyền bệnh cho trẻ và xác định thông qua một nghiên cứu di truyền xác suất xảy ra thực sự trước khi bắt đầu mang thai.
Xử trí bệnh nhân sau chẩn đoán.
Sau khi chẩn đoán qua hình ảnh, Nó sẽ là cần thiết để thực hiện một đánh giá đầy đủ trong các lĩnh vực bị ảnh hưởng bởi polymicrogyria . Bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, vật lý trị liệu và nhà trị liệu nghề nghiệp phải can thiệp để đánh giá nguy cơ chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ hoặc thậm chí bại não. Theo nghĩa này, các nhu cầu giáo dục đặc biệt sẽ được chỉ định để bệnh nhân có thể học với tốc độ mà bệnh của họ cho phép. Lời nói sẽ được đánh giá ở những người bị hở, nhìn và nghe.
Các triệu chứng sẽ được điều trị thông qua vật lý trị liệu, can thiệp dược lý bằng thuốc chống động kinh, sản phẩm chỉnh hình và phẫu thuật cho bệnh nhân bị cứng khớp do co cứng cơ. Khi có vấn đề về giọng nói, một liệu pháp nói và can thiệp nghề nghiệp sẽ được thực hiện.
Cuối cùng, đào tạo cha mẹ là nền tảng của quản lý triệu chứng. Nó sẽ là cần thiết để đào tạo họ về các vấn đề liên quan đến cách thức co giật xảy ra và phải làm gì khi xảy ra. Ngoài ra, các biện pháp hỗ trợ có thể được sử dụng để ngăn ngừa sự xuất hiện của các vấn đề về khớp hoặc loét do tư thế nằm do bệnh nhân ngồi quá lâu trong cùng một vị trí.
