Hội chứng Ohtahara: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Trong thời kỳ sơ sinh, đặc biệt là sau khi sinh hoặc trong thời kỳ mang thai, việc mắc các bệnh về thần kinh là do mất cân bằng di truyền hoặc thay đổi trong giai đoạn tế nhị này. Đây là những gì xảy ra, ví dụ, với một bệnh lý động kinh loại được gọi là hội chứng Ohtahara .

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ xem các nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị liên quan đến bệnh não động kinh này là gì.

• Bài viết liên quan: "Các loại động kinh: nguyên nhân, triệu chứng và đặc điểm"

Hội chứng Ohtahara là gì?

Bệnh não động kinh ở trẻ sơ sinh sớm, còn được gọi là hội chứng Ohtahara, là một loại động kinh rất sớm; Cụ thể, nó xuất hiện ở trẻ vài tháng tuổi, nhiều lần trước ba tháng đầu sau khi sinh, hoặc thậm chí trước khi sinh, trong giai đoạn trước khi sinh.

Mặc dù thực tế rằng động kinh là một bệnh thần kinh tương đối phổ biến, hội chứng Ohtahara là một bệnh hiếm gặp và ước tính nó chiếm ít hơn 4% các trường hợp động kinh ở trẻ em (mặc dù bề ngoài của nó không được phân phối đồng nhất, vì ảnh hưởng đến trẻ em nhiều hơn trẻ em gái).

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Ohtahara có liên quan đến sự thay đổi liên quan đến động kinh . Những khủng hoảng này có xu hướng là thuốc bổ (tức là dữ dội, với trạng thái cứng cơ mà hầu như luôn luôn rơi xuống đất và mất kiến ​​thức) và hiếm khi bị nhược cơ (tức là trạng thái cứng cơ ngắn và thường bị cuộc khủng hoảng ít có ý nghĩa đến mức nó có thể không được chú ý).

Trong trường hợp co giật cơ tim, các giai đoạn cứng cơ thường kéo dài khoảng 10 giây và xuất hiện cả trong trạng thái thức và trong khi ngủ.

Mặt khác, tùy thuộc vào các khu vực của não bị ảnh hưởng bởi chức năng của chúng, những khủng hoảng này có thể là tiêu điểm hoặc tổng quát.

Các triệu chứng liên quan khác là ngưng thở và khó nuốt và thở.

• Bạn có thể quan tâm: "Điều gì xảy ra trong não của một người khi họ bị co giật?"

Chẩn đoán

Là một căn bệnh hiếm gặp như vậy, không có công cụ cụ thể để chẩn đoán và điều này được sinh ra bởi kinh nghiệm của đội ngũ y tế. Để làm điều này, các nhà thần kinh học và bác sĩ tâm thần sử dụng công nghệ thần kinh và quét cho hoạt động thần kinh, chẳng hạn như Chụp cắt lớp vi tính hoặc Encephalogram, cho thấy mô hình kích hoạt đặc trưng với các đỉnh hoạt động rất rõ rệt sau đó là các giai đoạn rất bình tĩnh.

Thiếu công cụ cụ thể này có nghĩa là cái chết thường xảy ra trước khi biết rõ loại động kinh có liên quan và đôi khi có thể không có sự đồng thuận về loại bệnh tồn tại.

Nguyên nhân của hội chứng Ohtahara

Như với tất cả các loại động kinh nói chung, nguyên nhân của hội chứng Ohtahara là tương đối không rõ. Mô hình kích hoạt tế bào thần kinh kỳ lạ xảy ra trong các tế bào thần kinh của não được biết từ nguồn gốc của nó, nhưng không biết nguyên nhân nào khiến mô hình bắn điện của các tế bào thần kinh này xuất hiện và bắt đầu lan rộng khắp phần còn lại của hệ thần kinh.

Nếu chúng ta tính đến các vấn đề sức khỏe khác có thể làm giảm sự khởi phát của các cơn động kinh này, người ta biết rằng các rối loạn chuyển hóa, sự hiện diện của khối u, đau tim, dị tật trong hệ thống thần kinh và một số bất thường di truyền cũng có liên quan đến bệnh này.

Phương pháp điều trị

Các hình thức điều trị y tế được sử dụng để can thiệp trong trường hợp trẻ mắc hội chứng Ohtahara thường dựa trên việc sử dụng các loại thuốc thường được sử dụng để làm giảm các triệu chứng của các loại động kinh khác, như clonazepam hoặc phenobarbital.

Mặt khác, các biện pháp can thiệp dựa trên những thay đổi trong chế độ ăn uống (ví dụ như chế độ ăn ketherogen) cũng đã được sử dụng, mặc dù rất ít thành công. Nhìn chung, sự tiến triển của bệnh không cải thiện, và động kinh trở nên thường xuyên và dữ dội hơn.

Trong các trường hợp cực đoan, phẫu thuật có thể được sử dụng, như được thực hiện trong các loại động kinh khác, mặc dù ở độ tuổi sớm như vậy, các can thiệp này có xu hướng rất phức tạp.

Dự báo

Mặt khác, đây là một bệnh có tiên lượng xấu và hầu hết các trường hợp kết thúc bằng cái chết sớm trong thời thơ ấu, vì bệnh có xu hướng trở nên tồi tệ hơn. Mặc dù trong các buổi đầu tiên, việc điều trị dường như làm cho tiến trình của hội chứng được cải thiện, nhưng sau đó hiệu quả của nó có xu hướng vừa phải hơn.

Ngoài ra, hội chứng Ohtahara có thể khiến người khác xuất hiện vấn đề sức khỏe liên quan đến ảnh hưởng của động kinh có trên sinh vật, chẳng hạn như chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về hô hấp, vv Điều này có nghĩa là ngay cả ở trẻ em trong năm đầu đời, chúng vẫn còn một loại khuyết tật nhất định mà chúng phải có khả năng thích nghi.

Cần phải tin tưởng vào tiến trình nghiên cứu về loại bệnh thần kinh này để phát triển các công cụ phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị cần thiết cho hội chứng Ohtahara để ngăn chặn vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.