Bệnh Huntington: nguyên nhân, triệu chứng, giai đoạn và điều trị

Tháng Tư 2, 2024

Một trong những bệnh di truyền nổi tiếng nhất là Huntington's chorea, một rối loạn thoái hóa và không thể chữa được gây ra các chuyển động không tự nguyện và các triệu chứng khác ảnh hưởng đến nhiều lĩnh vực trong cuộc sống của người đó, dần dần làm mất khả năng của nó.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả các nguyên nhân gây bệnh Huntington, cũng như các triệu chứng phổ biến nhất và các giai đoạn mà chúng tiến triển . Để kết thúc, chúng tôi sẽ nói về các phương pháp điều trị thường được áp dụng để giảm thiểu các thay đổi càng nhiều càng tốt.

Bài viết liên quan: "15 rối loạn thần kinh thường gặp nhất"

Huntington's Korea: định nghĩa và triệu chứng

Huntington's là một bệnh thoái hóa di truyền ảnh hưởng đến não và gây ra các triệu chứng thể chất, nhận thức và cảm xúc khác nhau.

Nó là không thể chữa được và cuối cùng gây ra cái chết của người này, thường là sau 10 đến 25 năm. Đuối nước, viêm phổi và suy tim là những nguyên nhân phổ biến gây tử vong trong bệnh Huntington.

Khi các triệu chứng bắt đầu trước tuổi 20, tên "bệnh thiếu niên Huntington" được sử dụng. Trong những trường hợp này, hình ảnh lâm sàng là một cái gì đó khác với thông thường và tiến triển của bệnh nhanh hơn.

Dấu hiệu đặc trưng nhất của căn bệnh này là Hàn Quốc đặt tên cho nó . Nó được gọi là "múa giật" một tập hợp các rối loạn thần kinh gây ra các cơn co thắt không tự nguyện và không đều của các cơ bàn chân và bàn tay. Chuyển động tương tự cũng xảy ra trên khuôn mặt.

Trong trường hợp bệnh thiếu niên Huntington các triệu chứng có thể hơi khác nhau. Họ nhấn mạnh những khó khăn để tìm hiểu thông tin mới, sự vụng về của động cơ, mất khả năng, sự cứng nhắc của cuộc tuần hành và sự xuất hiện của những thay đổi trong bài phát biểu.

Nguyên nhân của rối loạn này

Chứng đau bụng của Huntington là do đột biến gen nó được di truyền thông qua cơ chế chi phối tự phát . Điều này ngụ ý rằng con cái của một người bị ảnh hưởng có 50% cơ hội thừa hưởng gen, bất kể giới tính sinh học của họ.

Mức độ nghiêm trọng của đột biến cũng một phần phụ thuộc vào sự di truyền và ảnh hưởng đến sự phát triển của các triệu chứng. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, gen bị ảnh hưởng ("hunttin") biểu hiện rất sớm và nghiêm trọng.

Bệnh này ảnh hưởng đến toàn bộ não; tuy nhiên, các tổn thương quan trọng nhất xảy ra trong hạch nền , cấu trúc dưới vỏ liên quan đến chuyển động. Khu vực được gọi là "sọc mới", bao gồm các hạt caudate và putamen, đặc biệt bị ảnh hưởng.

Bài viết liên quan: "Băng đảng cơ bản: giải phẫu và chức năng"

Sự phát triển của bệnh

Các triệu chứng của bệnh Huntington thay đổi tùy theo trường hợp cụ thể. Tuy nhiên, tiến trình của họ thường được nhóm thành ba giai đoạn riêng biệt.

Các thay đổi trở nên tồi tệ hơn trong các điều kiện căng thẳng tâm sinh lý, cũng như khi người bệnh tiếp xúc với kích thích mạnh mẽ. Tương tự như vậy, giảm cân là phổ biến trong tất cả các giai đoạn của bệnh; Điều quan trọng là phải kiểm soát nó vì nó có thể có những hậu quả rất tiêu cực đối với sức khỏe.

1. Giai đoạn đầu

Trong những năm đầu có thể là bệnh không được chú ý : các dấu hiệu ban đầu của Huntington có thể tinh tế, ngụ ý sự suy giảm không đáng kể về tốc độ di chuyển, trong nhận thức, trong sự phối hợp hoặc diễu hành, cũng như sự xuất hiện của các chuyển động vũ đạo và sự cứng nhắc.

Những thay đổi cảm xúc cũng rất phổ biến đã ở giai đoạn đầu. Cụ thể, sự cáu kỉnh, bất ổn về cảm xúc và tâm trạng giảm xảy ra, có thể đạt đến tiêu chí trầm cảm lớn.

2. Giai đoạn trung gian

Trong giai đoạn này, bệnh Huntington có thể thấy rõ hơn và can thiệp vào mức độ lớn hơn trong cuộc sống của bệnh nhân. Chorea đặc biệt có vấn đề. Khó nói, đi lại hoặc xử lý đồ vật họ cũng tăng lên; Cùng với suy giảm nhận thức, đang trở nên đáng kể, những triệu chứng này cản trở sự độc lập và tự chăm sóc bản thân.

Mặt khác, sự xấu đi của các triệu chứng cảm xúc có xu hướng làm hỏng các mối quan hệ xã hội. Phần lớn, điều này là do sự mất tập trung về hành vi có nguồn gốc từ Huntington, nguyên nhân khiến một số người trở nên hung hăng hoặc cuồng dâm, trong số các hành vi gây rối khác. Sau đó ham muốn tình dục sẽ giảm.

Các triệu chứng điển hình khác của giai đoạn trung gian là giảm khoái cảm (anhedonia) và thay đổi để điều hòa hoặc duy trì giấc ngủ , đó là rất đau khổ cho bệnh nhân.

3. Giai đoạn nâng cao

Giai đoạn cuối cùng của Huntington là đặc trưng của không có khả năng nói và thực hiện các phong trào tự nguyện , mặc dù phần lớn mọi người bảo tồn lương tâm của môi trường. Cũng có khó khăn khi đi tiểu và đại tiện. Do đó, trong giai đoạn này, bệnh nhân phụ thuộc hoàn toàn vào người chăm sóc họ.

Mặc dù các phong trào vũ đạo có thể bị trầm trọng hơn, nhưng trong những trường hợp khác, chúng giảm dần khi bệnh ở giai đoạn rất tiến triển. Khó nuốt càng tăng, có thể gây ra cái chết do đuối nước. Trong các trường hợp khác, cái chết xảy ra do nhiễm trùng. Ngoài ra có nhiều vụ tự tử trong giai đoạn này .

Tiến triển của bệnh thường nhanh hơn khi xuất hiện ở độ tuổi sớm, đặc biệt là ở trẻ em và thanh thiếu niên, vì vậy các triệu chứng của giai đoạn tiến triển xuất hiện sớm hơn.

Điều trị và quản lý

Hiện tại không có cách chữa trị bệnh Huntington, vì vậy sự suy giảm về thể chất và nhận thức không thể dừng lại . Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị triệu chứng có thể làm giảm bớt sự khó chịu và tăng sự độc lập của những người bị ảnh hưởng đến một mức độ nhất định.

Thuốc chẹn dopamine được sử dụng để điều trị các hành vi bất thường điển hình của bệnh, trong khi đối với các cử động bổ sung thường là các loại thuốc được kê đơn như tetrabenazine và amantadine.

Khi bệnh tiến triển, chúng được giới thiệu hỗ trợ vật lý tạo điều kiện hoặc cho phép di chuyển , giống như tay vịn. Vật lý trị liệu cũng có thể hữu ích để cải thiện sự kiểm soát các cử động, và tập thể dục có lợi cho sức khỏe nói chung, bao gồm các triệu chứng tâm lý và cảm xúc.

Khó khăn trong việc nói và nuốt có thể được giảm bớt bằng liệu pháp ngôn ngữ. Tương tự như vậy, các dụng cụ đặc biệt được sử dụng để ăn cho đến khi cần thiết phải dùng đến việc cho ăn bằng ống. Khuyến cáo rằng chế độ ăn kiêng dựa trên thực phẩm giàu dinh dưỡng và dễ nhai để giảm thiểu các vấn đề của bệnh nhân.