Holoprosencephaly: các loại, triệu chứng và phương pháp điều trị

Khi chúng ta tưởng tượng một bộ não, dù là con người hay không, hình ảnh xuất hiện trong tâm trí thường bao gồm một cơ quan có lớp ngoài được xếp nếp, giữa chúng ta có thể thấy một số vết lõm cho phép chúng ta đánh giá cao sự hiện diện của hai nửa hoặc bán cầu não.

Sự tách biệt này là thứ mà hầu hết con người có, hình thành trong quá trình phát triển của thai nhi. Nhưng không phải tất cả: có những đứa trẻ mà bộ não của chúng không bị phân chia hoặc có bán cầu bị hợp nhất: chúng ta đang nói về Trẻ em bị bệnh holoprosencephaly .

• Bài viết liên quan: "Bán cầu não: thần thoại và thực tế"

Holoprosencephaly: nó là gì?

Nó được gọi là holoprosencephaly a một loại dị tật trong suốt quá trình phát triển của thai nhi trong đó không có sự phân chia giữa các cấu trúc khác nhau của tiền đình: có sự hợp nhất giữa các bán cầu não, cũng như giữa một số cấu trúc dưới vỏ não và tâm thất não. Sự hợp nhất này, hay đúng hơn là không tách rời, có thể xảy ra ở cấp độ hoàn chỉnh hoặc một phần (các bán cầu được hợp nhất hoàn toàn hoặc chỉ ở một số phần).

Nói chung là sự phân chia của não thành các thùy và bán cầu khác nhau Nó xảy ra vào khoảng tuần thứ tư của thai kỳ. Trong holoprosencephaly, sự phân chia này không xảy ra hoặc không thể hoàn thành, điều này có hậu quả nặng nề cả trước và sau khi sinh. Tình trạng này thường đi kèm với sự hiện diện của dị tật sọ mặt và mặt, những thay đổi hiện có như tăng huyết áp hoặc mắt với nhau, cyclopia hoặc một mắt, thay đổi mũi, sứt môi, hở hàm ếch hoặc tràn dịch não. Ngoài ra, điều phổ biến là các vấn đề xuất hiện trong việc cho ăn và trong việc duy trì nhiệt, thay đổi tim và hô hấp và co giật. Nó cũng liên quan đến các mức độ khuyết tật trí tuệ khác nhau, trong trường hợp đủ nhẹ để cho phép cuộc sống.

Nhìn chung, holoprosencephaly có tiên lượng rất xấu, đặc biệt là ở dạng alobar: trai và gái chúng thường qua đời hoặc trước khi chúng được sinh ra hoặc trước khi chúng được sáu tháng tuổi . Trong các loại khác, sự sống còn có thể xảy ra cho đến năm hoặc hai năm của cuộc đời. Tùy thuộc vào việc có các biến chứng khác và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Trong những trường hợp nhẹ hơn, sự sống sót là có thể, mặc dù nói chung họ sẽ bị thiếu hụt nhận thức ở mức độ lớn hơn hoặc ít hơn.

• Có thể bạn quan tâm: "Anencephaly: nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa"

Một số biến thể chính của nó

Holoprosencephaly là một tình trạng y tế có thể xảy ra theo những cách khác nhau, tùy thuộc vào mức độ có thể tách của bán cầu não. Họ nhấn mạnh chủ yếu ba biến thể đầu tiên, những biến thể thường xuyên nhất, mặc dù cần phải tính đến việc những người khác tồn tại. Những loại holoprosencephaly như sau .

1. Thùy holoprosencephaly

Thùy holoprosencephaly là hình thức nhẹ nhất của loại thay đổi này. Trong trường hợp này, họ có thể được quan sát sự hiện diện của thùy gần như hoàn toàn tách biệt , mặc dù sự phân tách này đã không được thực hiện ở thùy trán và chúng thường không có vách ngăn.

2. holoprosencephaly semiilobar

Trong biến thể của holoprosencephaly này, có một sự phân chia giữa các bán cầu trong một phần của não, nhưng thùy trán và thùy trước được hợp nhất. Các vết nứt liên vùng chỉ được quan sát ở thái dương và chẩm .

Một điều phổ biến là hypotelorismo có mặt, nghĩa là đôi mắt của em bé ít tách biệt hơn nhiều so với những gì sẽ là thói quen, nhỏ hoặc không tồn tại trực tiếp. Sứt môi hoặc vòm miệng cũng có thể được quan sát, cũng như sự vắng mặt hoặc dị tật ở cấp độ mũi.

3. Holoprosencephaly alobar

Đây là hình thức holoprosencephaly nghiêm trọng nhất, trong đó các bán cầu không bị tách ra ở bất kỳ mức độ nào, được hợp nhất hoàn toàn. Thường có một tâm thất đơn và / hoặc một đồi thị duy nhất.

Nhiều trong số những đứa trẻ này cũng được sinh ra chỉ có một mắt, trong trường hợp đó, sự tồn tại của cyclopia được xem xét. Trên thực tế, có lẽ sự xuất hiện của nhân vật thần thoại của cyclops được dựa trên sự quan sát một số trường hợp của loại holoprosencephaly này. Mũi thường có dị tật, có thể có hình dạng dưới dạng vòi hoặc thậm chí không có lỗ mũi (thứ gì đó có thể khiến trẻ bị ngạt thở) hoặc chỉ một trong số chúng.

4. holoprosencephaly liên vùng

Biến thể này, ít phổ biến hơn ba phần trước, xảy ra khi sự phân chia của não không xảy ra ở phần giữa: phần sau của thùy trước và thùy trước. Không có corpus callosum (ngoại trừ có thể là genu và lách), mặc dù nói chung ở cấp độ cấu trúc dưới vỏ không có sự chồng chéo hoặc hợp nhất . Cũng được gọi là cú pháp.

5. Aprosencephaly

Mặc dù về mặt kỹ thuật, nó sẽ không phải là holoprosencephaly, đôi khi aprosencephaly cũng được coi là một biến thể của rối loạn này, trong đó forebrain không được hình thành trực tiếp.

Nguyên nhân của vấn đề này

Holoprosencephaly là một sự thay đổi xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, có rất nhiều yếu tố có thể dẫn đến sự xuất hiện của nó. Nó đã được quan sát thấy sự tồn tại của một số lượng lớn các trường hợp trong đó có sự thay đổi di truyền ở nhiều gen (Một phần tư có sự thay đổi trong các gen ZIC2, SIC3, SHH hoặc TGIF), cũng như các hội chứng và rối loạn nhiễm sắc thể khác nhau (hội chứng Patau hoặc hội chứng Edwards trong số đó).

Một liên kết với các yếu tố môi trường cũng đã được quan sát, chẳng hạn như bệnh tiểu đường không kiểm soát được ở người mẹ hoặc lạm dụng rượu và các loại thuốc khác, cũng như việc tiêu thụ một số loại thuốc.

Điều trị

Tình trạng này, nói chung thuộc loại di truyền, không có phương pháp điều trị. Các phương pháp điều trị được áp dụng thường sẽ giảm nhẹ , nhằm mục đích duy trì các dấu hiệu quan trọng của họ, sửa chữa những khó khăn và cải thiện sức khỏe và chất lượng của họ.

Trong trường hợp nhẹ đạt được sự sống sót, nên sử dụng liệu pháp nghề nghiệp và kích thích nhận thức. Cần đánh giá một phương pháp điều trị đa ngành liên quan đến các chuyên gia từ các ngành khác nhau, cả y học và liệu pháp nghề nghiệp, tâm lý học lâm sàng, vật lý trị liệu và trị liệu bằng phương pháp trị liệu. Và điều này mà không bỏ qua việc điều trị của cha mẹ và môi trường (sẽ cần tư vấn và tư vấn tâm lý, cũng như có thể can thiệp tâm lý).

Tài liệu tham khảo:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Chẩn đoán trước sinh của dị tật thần kinh trung ương khác với dị tật ống thần kinh và tâm thất (trực tuyến). Có sẵn tại: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htmlm?9/28/9665/abauge/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Quan điểm về holoprosencephaly: Phần II. Hệ thống thần kinh trung ương, giải phẫu sọ, bình luận hội chứng, phương pháp chẩn đoán và nghiên cứu thực nghiệm. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.

Thai 12 tuần có độ mờ da gáy dày (Tháng 2024).