Bệnh Gaucher: triệu chứng, nguyên nhân và loại
Các bệnh lưu trữ lysosomal có liên quan đến sự thiếu hụt hoạt động của một số enzyme nhất định, khiến lipit và protein tích lũy trong các tế bào.
Trong bài viết này, chúng tôi sẽ phân tích Triệu chứng, nguyên nhân và ba loại bệnh Gau Gauer , thường xuyên nhất của các rối loạn loại này, ảnh hưởng đến nhiều chức năng của sinh vật.
- Bài viết liên quan: "Sự khác biệt giữa hội chứng, rối loạn và bệnh tật"
Bệnh Gau Gauer là gì?
Bệnh Gaucher là một rối loạn gây ra bởi đột biến gen được truyền qua di truyền lặn tự phát. Nó ảnh hưởng đến máu, não, tủy sống, xương, gan, lá lách, thận và phổi, và Các hình thức nghiêm trọng của sự thay đổi gây ra cái chết hoặc giảm đáng kể tuổi thọ.
Nó được mô tả bởi Philippe Gaucher, một bác sĩ người Pháp chuyên về da liễu, vào năm 1882. Ban đầu Gaucher tin rằng các triệu chứng và dấu hiệu là biểu hiện của một loại ung thư lách cụ thể; cho đến năm 1965 các nguyên nhân cơ bản thực sự, liên quan đến khía cạnh sinh hóa và không miễn dịch, không được xác định.
Bệnh Gaucher thuộc về một tập hợp các thay đổi được gọi là "Bệnh lưu trữ lysosomal" hoặc "do lưu trữ lysosomal" , liên quan đến sự thiếu hụt chức năng của các enzyme. Đây là một trong những phổ biến nhất trong nhóm này, vì nó xảy ra trong khoảng 1 trong 40 nghìn ca sinh.
Tiên lượng của bệnh này phụ thuộc vào biến thể nào trong ba biến thể tồn tại mà chúng ta đề cập đến. Loại 1, thường xuyên nhất ở phương Tây, có thể được quản lý bằng liệu pháp thay thế enzyme và làm giảm nồng độ của các chất tích lũy gây ra bệnh lý, trong khi các dấu hiệu thần kinh của loại 2 và 3 không thể điều trị được.
- Có thể bạn quan tâm: "Bệnh chọn: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"
Triệu chứng và dấu hiệu chính
Bệnh Gaucher gây ra sự thay đổi ở nhiều cơ quan và mô khác nhau, cũng như trong máu; điều này giải thích sự xuất hiện của các dấu hiệu của nhân vật khác nhau. Một tiêu chí cơ bản trong việc xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh là sự hiện diện hay vắng mặt của tổn thương thần kinh, gây nguy hiểm đến tính mạng và cản trở đáng kể sự phát triển.
Trong số các triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất và những điểm nổi bật của bệnh Gaucher chúng tôi tìm thấy như sau:
- Gan to và lá lách (hepatosplenomegaly) gây viêm bụng
- Đau xương và khớp, viêm khớp, loãng xương và tăng tần suất gãy xương
- Thiếu máu (giảm số lượng hồng cầu) gây ra mệt mỏi, chóng mặt hoặc đau đầu
- Tăng sự dễ dàng với những vết bầm hình thành và chảy máu
- Tăng nguy cơ phát triển bệnh ở phổi và các cơ quan khác
- Sắc tố màu vàng hoặc nâu của da
- Chấn thương não, phát triển não thay đổi, apraxia , co giật, tăng trương lực cơ, cử động mắt bất thường, ngưng thở, thiếu khứu giác (nếu có thay đổi thần kinh)
Nguyên nhân và sinh lý
Bệnh Gauch xuất hiện như là hậu quả của một thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase , nằm trong màng của lysosome (cơ quan tế bào có chứa một số lượng lớn enzyme) và có chức năng phá vỡ các axit béo của lớp glucocerebroside, cũng như các loại khác.
Sự thay đổi chức năng của glucocerebrosidase có nghĩa là một số chất không thể được loại bỏ đầy đủ trong lysosome. Do đó, chúng tích tụ trong cơ thể, làm phát sinh các triệu chứng của bệnh Gau Gau. Có những rối loạn khác với các nguyên nhân tương tự, chẳng hạn như bệnh Tay-Sachs, bệnh Hunter hoặc bệnh Pompe.
Trong trường hợp bệnh Gau Gauer, những thay đổi này là do một đột biến gen được truyền qua di truyền lặn tự phát . Do đó, để ảnh hưởng đến một người, điều này phải được thừa hưởng khiếm khuyết di truyền của cả cha và mẹ anh ta; Nếu cả hai cha mẹ trình bày nó, nguy cơ mắc bệnh là 25%.
Đột biến gây ra các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào biến thể của bệnh Gaucher, nhưng nó luôn liên quan đến gen beta-glucosidase, nằm trên nhiễm sắc thể 1 . Chúng tôi đã tìm thấy khoảng 80 đột biến khác nhau đã được nhóm thành ba loại; để những điều này, chúng tôi sẽ dành phần sau.
- Có thể bạn quan tâm: "12 bệnh não quan trọng nhất"
Các loại bệnh Gaucher
Nói chung, bệnh Gaucher được chia thành ba loại tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các rối loạn thần kinh: trẻ sơ sinh mắc bệnh thần kinh loại 1 hoặc không do thần kinh, loại 2 hoặc cấp tính và bệnh thần kinh mãn tính loại 3 .
Điều quan trọng là phải nhấn mạnh rằng tính hợp lệ của phân loại này đã bị các chuyên gia khác nhau nghi ngờ và buộc tội.
1. Loại 1 (không phải bệnh thần kinh)
Loại 1 là biến thể phổ biến nhất của bệnh Gau Gauer ở Châu Âu và Hoa Kỳ; trên thực tế, khoảng 95% các trường hợp được phát hiện ở các khu vực này được nhóm lại trong danh mục này. Thuật ngữ "không gây bệnh thần kinh" dùng để chỉ sự vắng mặt hoặc sự nhẹ nhàng của sự tham gia hệ thống thần kinh trung ương .
Ở những người mắc bệnh loại 1 của Gau Gauer, không thấy sự thay đổi trong phát triển não bộ, không giống như những gì xảy ra ở loại 2 và 3. Các triệu chứng đáng chú ý nhất bao gồm cảm giác mệt mỏi, lách to và gan và các vấn đề liên quan đến xương.
2. Loại 2 (trẻ sơ sinh bị bệnh thần kinh cấp tính)
Bệnh Gaucher cấp tính thần kinh cấp tính ở trẻ em là dạng rối loạn nghiêm trọng nhất. Gây tổn thương não và bất thường thần kinh không hồi phục , bao gồm cả dị tật của não, hiện tại không có cách điều trị nào và thường gây ra cái chết của em bé bị ảnh hưởng trước khi bé được 2 tuổi.
3. Loại 3 (bệnh thần kinh mãn tính)
Mặc dù loại bệnh thần kinh mãn tính rất hiếm ở các nước phương Tây, nhưng đây là biến thể phổ biến nhất ở phần còn lại của thế giới. Mức độ nghiêm trọng của loại 3 là ở điểm trung gian giữa loại 1 và loại 2 : gây ra các triệu chứng của lớp 1 nhưng cũng có một số thay đổi về thần kinh và làm giảm tuổi thọ xuống dưới 50 năm.
