Mất ngủ gia đình gây tử vong: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Không phải tất cả các hình thức mất ngủ là tâm lý. Mất ngủ gia đình gây tử vong khác xa với rối loạn giấc ngủ điển hình . Đây là một bệnh thoái hóa thần kinh do prion, như tên gọi của nó được truyền gen và kết thúc bằng cái chết của bệnh nhân trong một khoảng thời gian tương đối ngắn thường kéo dài dưới hai năm.
May mắn thay, nó không phải là một bệnh thường xuyên, nhưng ngay khi nó xuất hiện, nó đồng nghĩa với gây chết người . Đây là một trong số ít các bệnh được biết là kết thúc cuộc sống thông qua thiếu ngủ, và vì lý do này, nó rất hấp dẫn đối với các nhà thần kinh học.
Mất ngủ gia đình gây tử vong là gì?
Gia đình gây tử vong mất ngủ một bệnh prion chi phối tự phát . Đột biến trong gen PRNP của nhiễm sắc thể 20 dẫn đến việc sản xuất quá mức protein prion, chúng tích lũy và có khả năng chuyển đổi các protein khác thành prion, kết thúc bằng sự thoái hóa thần kinh của khu vực nơi chúng nằm.
Vị trí thương tích
Biểu hiện bệnh lý thần kinh chính được tìm thấy trong chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là sự thoái hóa của đồi thị, chịu trách nhiệm cho giấc ngủ, với sự tham gia có chọn lọc ở vùng bụng phía trước và vùng giữa của nhân thalamic. Ngoài ra, có sự tham gia của nhân ô liu và những thay đổi trong tiểu não, cũng như những thay đổi về bọt biển ở vỏ não. Các khu vực của vỏ não bị ảnh hưởng nhiều nhất chủ yếu là phía trước, bên và thái dương.
Không có mối quan hệ rõ ràng giữa rối loạn chức năng thần kinh và phân phối prion . Hơn nữa, thậm chí số lượng prion không phải là dấu hiệu cho thấy mức độ nghiêm trọng của bệnh hoặc tử vong do nơ-ron thần kinh. Tất cả các bệnh nhân cho thấy mức độ prion tương tự trong đồi thị và cấu trúc dưới vỏ. Chỉ ở những người mà bệnh đã tiến triển đủ, chúng ta mới tìm thấy prion ở vỏ não cho đến khi có sự tập trung cao hơn ở những vùng trong cùng của não.
Dựa trên những dữ liệu này, có hai giả thuyết: prion không độc hại và chỉ xuất hiện cùng lúc với bệnh và nguyên nhân gây ra cái chết nơ-ron thần kinh là đột biến gen PRNP, prion cũng độc nhưng các mô khác nhau của não lại khác mức độ kháng độc tính này. Như vậy, chúng ta có thể biết rằng các tế bào thần kinh của những bệnh nhân này không chỉ đơn giản là chết, mà họ còn bị apoptosis, nghĩa là họ tự lập trình cho cái chết của mình bằng một tín hiệu.
Nó biểu hiện như thế nào? Triệu chứng thường xuyên
Đó là một bệnh thường biểu hiện khoảng 50 năm. Khởi phát của nó là đột ngột và tiếp tục tiến triển cho đến khi nó gây ra cái chết của bệnh nhân. Ai bị nó bắt đầu mất khả năng ngủ. Không giống như người mất ngủ, những người có thể ngủ ít hoặc xấu do yếu tố tâm sinh lý. Đó là một sự bất lực tuyệt đối để ngủ hoặc làm điều đó cực kỳ hời hợt .
Bệnh tiến triển đến ảo giác, thay đổi hệ thống thần kinh tự trị như nhịp tim nhanh, tăng huyết áp, tăng thân nhiệt và tăng thân nhiệt, tăng nồng độ catecholamine trong não, thay đổi nhận thức như các vấn đề về trí nhớ và ngắn hạn
Mất ngủ có gây tử vong không?
Nguyên nhân chính xác của cái chết trong chứng mất ngủ gia đình gây tử vong là không rõ . Trong khi bất kỳ quá trình thoái hóa thần kinh nào kết thúc bằng cái chết, có thể trong căn bệnh này, cái chết đến sớm hơn do sự hủy bỏ các chức năng khác do mất ngủ.
Chúng ta biết rằng giấc ngủ là một phần cơ bản của sức khỏe vì nó được phục hồi ở mức độ thể chất và tâm lý, cho phép thanh lọc độc tố trong não. Ở động vật, ví dụ, thiếu ngủ trong một thời gian dài gây ra cái chết. Vì vậy, có thể chứng mất ngủ của căn bệnh này, nếu không phải là nguyên nhân trực tiếp gây tử vong, có thể ảnh hưởng đến sự xấu đi nhanh chóng của các cấu trúc não. Do đó, một can thiệp nhằm trực tiếp làm giảm chứng mất ngủ có thể giúp kéo dài tuổi thọ của một người mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong.
Ngủ trong mất ngủ gia đình gây tử vong
Trong một số trường hợp mất ngủ tự nó không xảy ra. Thay vào đó, giấc ngủ có thể xấu đi trong kiến trúc của nó khi được đo thông qua một hình đa giác, mà không cần bệnh nhân không thể ngủ. Điện não đồ của bệnh nhân này cho thấy chủ yếu là hoạt động sóng delta, xuất hiện trong lúc thức giấc, với các trường hợp ngắn của microbeam trong đó sóng chậm và phức hợp K, đặc trưng của giai đoạn 2 của giấc ngủ, được kích hoạt.
Nhịp điệu quan sát là không thích hợp, không ai thức dậy hay ai đó ngủ , nhưng có vẻ như ai đó đang ở trong tình trạng lấp lửng giữa một bên và bên kia.Khi bệnh tiến triển, các microbeam trở nên ít thường xuyên hơn và sóng K chậm và phức tạp đánh dấu các giai đoạn nghỉ ngơi này dần dần biến mất.
Mỗi khi có ít hoạt động trao đổi chất ở đồi thị, họ bắt đầu bị co giật do động kinh, sự thay đổi của hệ thống tự trị trở nên tồi tệ hơn và cortisol tăng lên. Cuối cùng, nó ngừng sản xuất hormone tăng trưởng, được sản xuất vào ban đêm, cho phép cơ thể ức chế sử dụng glucose, gây giảm cân nhanh chóng và đặc tính lão hóa sớm của bệnh.
Điều trị
Cho đến nay chúng ta chỉ có phương pháp điều trị triệu chứng, nghĩa là tấn công vào triệu chứng , nhưng không ngăn chặn được nguyên nhân của sự suy giảm tế bào thần kinh. Trong thực tế, trong nhiều trường hợp, việc điều trị thậm chí không có triệu chứng, nhưng giảm nhẹ. Tệ hơn nữa, bệnh nhân mắc chứng mất ngủ gia đình gây tử vong đáp ứng kém với thuốc an thần và thuốc ngủ thông thường. Để có thể cho phép những người này ngủ, chúng ta cần một loại thuốc kích thích giấc ngủ sóng chậm.
Rõ ràng một số loại thuốc vẫn đang được điều tra dường như có thể làm điều này, mặc dù chúng chưa được thử nghiệm ở những người bị tổn thương thalamic, chỉ ở những bệnh nhân mất ngủ bình thường. Cho đến nay, tất cả các nỗ lực để tìm một loại thuốc hoặc dược phẩm hiệu quả đã được thực hiện trong một bối cảnh thử nghiệm và lỗi. Cần nhiều thử nghiệm lâm sàng hơn với các hợp chất đặc biệt nhằm mục đích gây ngủ, có tính đến các rào cản gây ra bởi sự suy giảm của thalamic.
