Hội chứng Edwards (trisomy 18): nguyên nhân, triệu chứng và loại

Tháng 31, 2024

Trisomy 18 được gọi là hội chứng Edwards để vinh danh nhà di truyền học đã mô tả bức tranh lâm sàng, John Edwards. Đây là một bệnh bẩm sinh rất nghiêm trọng, gây ra sự thay đổi trên toàn cơ thể và thường gây ra cái chết trước khi em bé đến năm đầu tiên của cuộc đời.

Trong bài viết này, chúng ta sẽ thấy chúng là gì nguyên nhân và triệu chứng của bệnh này và ba loại phụ của hội chứng Edwards là gì, khác nhau trong cách xảy ra trisomy.

Bài viết liên quan: "15 rối loạn thần kinh thường gặp nhất"

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards là một căn bệnh gây ra bởi sự thất bại di truyền ; cụ thể, nó xảy ra như là kết quả của một bộ ba, hoặc nhân đôi của nhiễm sắc thể 18. Đây là lý do tại sao nó còn được gọi là "trisomy 18".

Sự thay đổi này khiến cơ thể em bé không phát triển đúng cách, do đó nhiều khiếm khuyết về thể chất xảy ra và làm tăng nguy cơ tử vong sớm : chỉ 7,5% trẻ sơ sinh được chẩn đoán đến sống hơn một năm.

Đây là một bệnh rất phổ biến ảnh hưởng đến 1 trong 5 nghìn trẻ sơ sinh, hầu hết là nữ. Trên thực tế, đây là trường hợp trisomy phổ biến nhất sau hội chứng Down, trong đó nhiễm sắc thể 21 được nhân đôi.

Có tính đến điều đó một số lượng lớn các ca phá thai tự phát xảy ra như là kết quả của sự thay đổi này, đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba, tỷ lệ lưu hành tăng lên nếu chúng ta đề cập đến thời kỳ bào thai thay vì thời kỳ chu sinh.

Bạn có thể quan tâm: "Hội chứng mong manh X: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"

Triệu chứng và dấu hiệu

Có nhiều triệu chứng và dấu hiệu biểu thị sự hiện diện của hội chứng Edwards, mặc dù không phải tất cả xảy ra đồng thời. Tiếp theo chúng tôi sẽ mô tả những thói quen nhất:

Dị tật ở thận.
Dị tật trong tim : khiếm khuyết ở vách liên thất và / hoặc trong tâm nhĩ, ống động mạch dai dẳng, v.v.
Khó ăn
Viêm thực quản: thực quản không được kết nối với dạ dày, vì vậy các chất dinh dưỡng không đến được nó.
Omphalocele: ruột nhô ra khỏi cơ thể qua rốn.
Khó thở
Thoái hóa khớp: sự hiện diện của co rút ở khớp, đặc biệt là ở tứ chi.
Thiếu hụt tăng trưởng sau sinh và chậm phát triển.
Các nang trong đám rối màng đệm, sản xuất dịch não tủy; Chúng không gây ra vấn đề nhưng chúng là dấu hiệu trước khi sinh của hội chứng Edwards.
Microcephaly : không đủ sự phát triển của người đứng đầu.
Micrognathia: hàm dưới thấp hơn dự kiến.
Hở vòm miệng (sứt môi)
Dị tật ở tai, thường nằm thấp hơn bình thường.
Mắt rộng tách ra, mí mắt nhỏ (ptosis).
Ngực trong keel hoặc "ngực của chim bồ câu": ngực nhô ra ở khu vực xương ức.
Xương ức ngắn bất thường.
Không có bán kính, một trong những xương chính của cẳng tay.
Hai bàn tay khép lại và siết chặt. với các ngón tay chồng lên nhau.
Thumbs và móng tay ít phát triển.
Chân lồi ("trên ghế bập bênh")
Sự hiện diện của dây đai tham gia các ngón chân.
Cryptorchidism: ở nam giới, tinh hoàn không hạ xuống đầy đủ.
Khóc yếu
Khuyết tật trí tuệ nặng .

Nguyên nhân của hội chứng Edwards

Xác suất sinh con với trisomy 18 tăng theo tuổi, phổ biến hơn ở độ tuổi 40. Những bà mẹ đã có con gái hoặc con trai mắc bệnh này có khoảng 1% khả năng rối loạn sẽ lặp lại trong những lần mang thai sau này.

Hội chứng Edwards xảy ra do một bộ ba nhiễm sắc thể thứ 18 . Điều này có nghĩa là các em bé bị ảnh hưởng có ba bản sao của nhiễm sắc thể này, khi bình thường có hai cặp của mỗi cặp 23. Tuy nhiên, việc trisomy không phải lúc nào cũng đầy đủ, như chúng ta sẽ thấy sau.

Trisomy thường xảy ra vì nhân đôi nhiễm sắc thể trong noãn hoặc tinh trùng ; khi hai tế bào sinh sản kết hợp với nhau để tạo thành hợp tử, nó sẽ phát triển bằng cách phân chia liên tiếp và khiếm khuyết di truyền được lặp lại trong mỗi bộ phận. Trong những dịp khác, trisomy xảy ra trong quá trình phát triển sớm của thai nhi.

Mặc dù nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Edwards là sự nhân đôi của nhiễm sắc thể 18, bệnh này cũng có thể là do các lỗi di truyền khác, chẳng hạn như dịch mã. Những khác biệt này làm phát sinh các loại trisomy 18 khác nhau.

Có thể bạn quan tâm: "Hội chứng Tourette: nó là gì và biểu hiện ra sao?"

Các loại trisomy 18

Có ba loại hội chứng Edwards tùy thuộc vào đặc điểm của bộ ba nhiễm sắc thể 18. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của em bé có thể khác nhau tùy thuộc vào loại trisomy.

1. Trisomy hoàn chỉnh hoặc cổ điển

Đây là dạng phổ biến nhất của hội chứng Edwards. Trong trisomy cổ điển, tất cả các tế bào trong cơ thể có ba bản sao nguyên vẹn của nhiễm sắc thể 18.

Vì sự liên quan là rất phổ biến, trong trường hợp trisomy hoàn toàn các triệu chứng thường nặng hơn hơn trong các loại hội chứng Edwards khác.

2. Trisomy một phần

Trisomy 18 một phần là một loại hội chứng Edwards không thường xuyên được tạo ra bởi sự nhân đôi không hoàn toàn của nhiễm sắc thể. Nói chung, những trường hợp này là do sự chuyển vị, nghĩa là sự phá vỡ nhiễm sắc thể 18 và sự kết hợp của phần tách thành một nhiễm sắc thể khác.

Mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng cụ thể của từng trường hợp trisomy một phần khác nhau rất nhiều vì sự trùng lặp có thể ảnh hưởng đến các đoạn khác nhau của nhiễm sắc thể, nhưng sự thay đổi thường ít nghiêm trọng hơn hội chứng cổ điển.

3. Trisomy trong khảm

Kiểu trisomy này xảy ra khi nhiễm sắc thể thêm 18 không được tìm thấy trong tất cả các tế bào của cơ thể em bé , nhưng trong một số có 2 bản và 3 bản khác.

Những người bị ảnh hưởng bởi trisomy khảm có thể biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng hoặc nhẹ, hoặc không có thay đổi về thể chất; tuy nhiên, nguy cơ tử vong sớm vẫn rất cao.

Tiên lượng và điều trị

Hiện tại hội chứng Edwards thường được phát hiện trước khi sinh thông qua chọc ối, một xét nghiệm bao gồm phân tích nước ối (bảo vệ em bé và cho phép nó lấy chất dinh dưỡng) để xác định sự thay đổi nhiễm sắc thể và nhiễm trùng thai nhi, cũng như giới tính của em bé

Ít hơn 10% thai nhi bị trisomy 18 được sinh ra. Trong số này, 90% chết trong năm đầu đời , một nửa trong số họ trong tuần đầu tiên. Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc hội chứng Edwards là từ 5 ngày đến 2 tuần. Tử vong thường xảy ra do rối loạn tim và hô hấp.

Hội chứng Edwards Nó không có thuốc chữa, vì vậy việc điều trị nhằm mục đích tăng chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng càng xa càng tốt. Các trường hợp trisomy 18 ít nghiêm trọng hơn không phải lúc nào cũng dẫn đến tử vong ở trẻ em, nhưng chúng gây ra các vấn đề sức khỏe quan trọng và ít bệnh nhân sống hơn 20 hoặc 30 năm.