Hội chứng Cornelia de Lange: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Đột biến gen có trách nhiệm tạo ra vô số thay đổi hoặc biến thể giữa con người. Tuy nhiên, khi những thay đổi này xảy ra trong một loạt các gen được xác định, chúng có thể dẫn đến sự xuất hiện của các bệnh hoặc hội chứng bẩm sinh.
Một trong những tình trạng này là hội chứng Cornelia de Lange , được thể hiện thông qua một loạt các đặc điểm thể chất và tinh thần. Trong bài viết này, các biểu hiện, nguyên nhân và chẩn đoán của nó sẽ được mô tả.
- Bài viết liên quan: "Sự khác biệt giữa hội chứng, rối loạn và bệnh tật"
Hội chứng Cornelia de Lange là gì?
Hội chứng Cornelia de Lange (SCdL) là một bệnh đa dị tật bẩm sinh được đặc trưng bởi di truyền theo cách chi phối và gây ra sự thay đổi trong sự phát triển của trẻ.
Hội chứng này biểu hiện thông qua một kiểu hình khuôn mặt rất đặc trưng , một sự chậm trễ trong tăng trưởng cả trước và sau sinh và do rối loạn phát triển trí tuệ hoặc thiếu hụt nhận thức có thể xảy ra ở một mức độ khác nhau.
Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, những người mắc phải Hội chứng Cornelia de Lange cũng phải chịu một số loại bất thường hoặc dị tật ở các chi trên.
Ba loại kiểu hình có thể được phân biệt theo cường độ của các triệu chứng: kiểu hình nghiêm trọng, kiểu hình vừa phải và kiểu hình nhẹ.
Theo các nghiên cứu khác nhau, tỷ lệ mắc hội chứng này là một người bị ảnh hưởng trong khoảng từ 45.000 đến 62.000 ca sinh . Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp của Cornelia de Lange xảy ra trong các gia đình có kiểu di truyền trội.
Cuối cùng, ước tính tuổi thọ là một nhiệm vụ rất phức tạp vì nó có thể thay đổi từ người này sang người khác tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng và các bệnh lý liên quan.
Theo truyền thống, Nguyên nhân chính gây tử vong liên quan đến chẩn đoán bệnh kém và các bệnh lý liên quan. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ y tế, cả trong chẩn đoán và điều trị, họ đã tìm cách thay đổi điều này.
Đặc điểm lâm sàng
Trong các đặc điểm vật lý đặc biệt của bệnh này, chúng tôi tìm thấy cân nặng dưới mức bình thường khi sinh, dưới 2,2 kg . khoảng Cũng như sự phát triển của sự tăng trưởng chậm, tầm vóc ngắn và sự hiện diện của microcephaly.
Theo như kiểu hình khuôn mặt, điều này thường thể hiện lông mày hợp nhất và với các góc rõ rệt, mũi nhỏ, lông mi lớn và môi mỏng theo hình chữ "V" ngược.
Các dấu hiệu phổ biến khác của hội chứng Cornelia de Lange là:
- Hirsutism .
- Bàn tay và bàn chân nhỏ
- Hợp nhất một phần của ngón chân thứ hai và thứ ba.
- Ngón tay út cong.
- Trào ngược thực quản .
- Co giật
- Bất thường về tim
- Vòm miệng .
- Bất thường đường ruột.
- Nghe kém và thị lực.
Liên quan đến các triệu chứng hành vi, trẻ em bị Cornelia de Lange thường có các hành vi tự gây thương tích như gặm ngón tay, môi và các chi trên.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Cornelia de Lange hoàn toàn là do di truyền. Trong các nguyên nhân di truyền này có hai loại đột biến có thể gây ra tình trạng này.
Sự thay đổi di truyền chính có Cornelia de Lange do hậu quả là đột biến gen NIPBL . Tuy nhiên, có những trường hợp khác của hội chứng này gây ra bởi đột biến gen SMC1A và SMC3 và ở mức độ thấp hơn là các đột biến được tìm thấy trong gen HDAC8 và RAD21.
Gen NIPBL có vai trò nguyên thủy trong sự phát triển của con người Nó đã chịu trách nhiệm mã hóa mặt trước protein. Protein này là một trong những chất chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào.
Tương tự như vậy, protein phía trước làm trung gian trong các nhiệm vụ của các gen khác phụ trách thai nhi phát triển bình thường, đặc biệt là các gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các mô sau này sẽ hình thành các chi và khuôn mặt.
- Bạn có thể quan tâm: "Hội chứng Seckel: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị"
Chẩn đoán
Vẫn chưa có một giao thức được thiết lập để chẩn đoán hội chứng Cornelia de Lange, và cần phải sử dụng dữ liệu lâm sàng. Tuy nhiên, sự rõ ràng và khả năng hiển thị của các triệu chứng làm cho việc chẩn đoán tương đối dễ dàng .
Thông qua nghiên cứu các đặc điểm trên khuôn mặt, việc đánh giá hiệu suất trí tuệ và đo lường sự tăng trưởng tự nhiên có thể được thực hiện để chẩn đoán hiệu quả hội chứng này.
Mặc dù chẩn đoán này tương đối đơn giản, có một số khó khăn khi xử lý các điều kiện có kiểu hình nhẹ. Các kiểu hình liên quan đến khó khăn tại thời điểm chẩn đoán là:
Kiểu hình nhẹ
Họ thường không được chẩn đoán cho đến sau thời kỳ sơ sinh. Trong những trường hợp này, sự bất thường không được thể hiện ở tứ chi và cả kiểu hình chung và trí thông minh không bị thay đổi nhiều.
Kiểu hình vừa phải hoặc thay đổi
Trong những trường hợp này, sự thay đổi lớn về cả tính năng và biểu hiện làm cho chẩn đoán khó khăn.
Thông qua nghiên cứu các đặc điểm khuôn mặt, đánh giá hiệu suất trí tuệ và việc đo lường sự tăng trưởng tự nhiên có thể được thực hiện để chẩn đoán hiệu quả hội chứng này.
Do những khó khăn này, chẩn đoán trong thời kỳ tiền sản chỉ hợp lý ở anh chị em của những người bị bệnh, khi có một số loại dị thường ở các thành viên gia đình, trong trường hợp não úng thủy hoặc chậm phát triển trong tử cung rõ ràng trong siêu âm
Những người có SDdL có những lựa chọn hoặc nhu cầu nào?
Như đã đề cập ở trên, mức độ phát triển trí tuệ của những người mắc Cornelia de Lange có thể thay đổi từ người này sang người khác, mỗi người trong số họ sẽ có khả năng phát triển theo khả năng cá nhân của họ và viện trợ và hỗ trợ cung cấp môi trường gia đình và xã hội của họ .
Thật không may, cả ngôn ngữ và giao tiếp nói chung có xu hướng bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Ngay cả trong những trường hợp nhẹ nhất, sự tiến hóa của các khía cạnh này có thể bị tổn hại nghiêm trọng.
Do nhu cầu của trẻ em với Cornelia de Lange, nên cung cấp cho chúng một môi trường bình tĩnh và thoải mái, loại bỏ bất kỳ yếu tố nào có thể gây phiền nhiễu, đau khổ hoặc đe dọa cho trẻ. Theo cách này nó sẽ được tránh để củng cố các xu hướng hiếu động, dễ cáu kỉnh và các hành vi tự gây hấn .
Mục tiêu chính khi tương tác hoặc sống với trẻ em mắc hội chứng Cornelia de Lange là nhận thức và cảm nhận thông qua các điều kiện của trẻ, mà không buộc chúng phải nhận thức mọi thứ khi chúng ta nhận thức được chúng.
