Bệnh Batten: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Tháng Tư 28, 2024

Số lượng các bệnh hiếm gặp được đăng ký trong suốt lịch sử y học dao động từ 5.000 đến 7.000 bệnh hoặc tình trạng khác nhau, trong đó phần lớn có nguồn gốc từ một số loại biến đổi gen.

Một trong những căn bệnh hiếm gặp này có tính di truyền là bệnh Batten . Đây là một tình trạng y tế chỉ ảnh hưởng đến trẻ em và các triệu chứng của chúng có thể dẫn đến sự phụ thuộc hoàn toàn và đôi khi tử vong.

Bệnh Batten là gì?

Bệnh Batten là một tình trạng có nguồn gốc di truyền và quá trình đe dọa tính mạng có ảnh hưởng đến hệ thần kinh của trẻ. Bệnh này bắt đầu xuất hiện từ 5 đến 10 tuổi và các triệu chứng đầu tiên có thể nhận ra được vì trẻ bắt đầu bị co giật và các vấn đề về thị lực.

Ngoài ra, có thể là chúng xuất hiện ban đầu các triệu chứng tinh tế khác như thay đổi tính cách và hành vi của trẻ , khó khăn và chậm trễ trong học tập và các cử động lúng túng và té ngã khi đi bộ.

Tình trạng này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1903 bởi bác sĩ nhi khoa Frederik Batten, người đặt cho nó tên hiện tại. Ngoài ra nó còn được gọi là lipofuscinosis tế bào thần kinh vị thành niên .

Đặc điểm chính của bệnh này

Như đã đề cập trước đó, bệnh Batten là một tình trạng di truyền nằm trong nhóm các rối loạn lưu trữ lysosomal . Nó có tỷ lệ mắc rất ít nhưng có một triệu chứng rất vô hiệu hóa thậm chí có thể khiến trẻ tử vong.

Nguồn gốc di truyền của bạn làm cho các tế bào của cơ thể con người không thể loại bỏ các chất và chất thải lưu thông qua nó , gây ra sự kết tụ quá mức của protein và lipid, nghĩa là chiết xuất từ loại chất béo.

Việc lưu trữ các chất béo này kết thúc gây ra thiệt hại đáng kể cho các cấu trúc và chức năng của tế bào, dần dần dẫn đến sự suy giảm dần dần của căn bệnh này,

Tương tự như vậy, cấu trúc bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh Batten là hệ thần kinh , bộ não là cơ quan bị tổn thương nhiều nhất trong toàn bộ hệ thống.

Bạn có thể quan tâm: "Các bộ phận của bộ não con người (và các chức năng)"

Triệu chứng

Như đã đề cập trước đây, bệnh Batten hiện chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, do đó Tất cả các triệu chứng thuộc về bệnh này sẽ liên quan đến khu vực thần kinh .

Triệu chứng này ảnh hưởng chủ yếu đến ba lĩnh vực có trọng lượng thần kinh lớn: thị giác, nhận thức và kỹ năng vận động, qua đó nó có tác dụng làm suy giảm tiến triển.

Tiếp theo, các triệu chứng của từng khu vực bị ảnh hưởng sẽ được mô tả:

1. Mất dần thị lực

Suy giảm thị lực tiến triển là một trong những triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong bệnh Batten. Triệu chứng này, thường xuất hiện trong những năm đầu đời, nó tiến hóa cho đến khi nó gây mù hoàn toàn hoặc một phần cho trẻ khi anh khoảng 10 tuổi.

Trong loại triệu chứng này bao gồm một số người khác, cũng liên quan đến thị lực, xuất hiện trong suốt quá trình phát triển của bệnh. Những triệu chứng này bao gồm:

Viêm võng mạc .
Thoái hóa điểm vàng
Quang teo

2. Động kinh

Các triệu chứng khác xuất hiện trong giai đoạn đầu của bệnh là các cơn co giật lặp đi lặp lại. Những cơn co giật này là những sự cố thoáng qua được đặc trưng bởi sự hiện diện của cơn động kinh gây ra bởi hoạt động thần kinh bất thường hoặc quá mức .

Trong các tập co giật này, hai lớp khác nhau có thể được phân biệt:

Động kinh khu trú

Những khủng hoảng này được gây ra bởi một chức năng bất thường của các khu vực cụ thể của não. Những khủng hoảng này được đặc trưng bởi vì người phải chịu một loạt các chuyển động nhanh chóng. Trong quá trình những khủng hoảng này có thể bị mất ý thức và các chuyển động nhịp nhàng và không tự nguyện ở bất kỳ phần nào của cơ thể.

Động kinh toàn thể

Trong loại động kinh thứ hai này, hoạt động thần kinh bất thường ảnh hưởng đến thực tế tất cả các khu vực não. Khủng hoảng vắng mặt là một phần của loại tập phim này hoặc co giật và thuốc bổ trong số nhiều người khác.

Bài viết liên quan: "Khủng hoảng vắng mặt: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị"

3. Thiếu hụt trong nhận thức

Cả sự kết tụ của các chất lipid và thiệt hại do động kinh gây ra, cuối cùng gây ra sự suy giảm nghiêm trọng về thần kinh, biểu hiện là mất khả năng mà trẻ đã học được.

Những thiếu sót về nhận thức chúng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ lĩnh vực ngôn ngữ, trí nhớ, suy nghĩ hoặc phán đoán . Ngoài ra, quá trình thế hệ này có xu hướng đi kèm với những thay đổi trong hành vi, tính cách và tâm trạng của trẻ, và thậm chí có thể trình bày một giai đoạn loạn thần.

4. Vấn đề tâm thần

Trong bệnh của Nút cũng vậy. cơ xương và chức năng vận động có thể bị ảnh hưởng , đến để cản trở và điều kiện di chuyển của trẻ.

Trong những vấn đề tâm lý có thể xảy ra:

Co thắt cơ bắp không tự nguyện .
Cảm giác nóng rát, tê, ngứa và ngứa ran ở hai chi trên và dưới.
Hypotonia hoặc hypertonia.
Gần như tê liệt hoàn toàn các chi .

5. Hạn chế và phụ thuộc

Cuối cùng, trong giai đoạn sau của bệnh Batten Trẻ thường mất khả năng di chuyển và giao tiếp , vì vậy họ đang ở trong một tình huống phụ thuộc tuyệt đối.

Nguyên nhân

Như đã đề cập ở trên, bệnh Batten có nguồn gốc di truyền. Cụ thể là nguồn gốc của nó nằm ở cặp nhiễm sắc thể 16 biểu hiện một loạt các đột biến trong gen CLN3 . Gen này nằm trong nhân của các tế bào soma.

Mặc dù các chức năng của gen này không được biết chính xác, nhưng đột biến của nó gây ra sự tích tụ bất thường và quá mức của các chất và chất béo trong các mô của hệ thần kinh.

Những lipopigments gây ra một loạt các thiệt hại quan trọng trong các khu vực tế bào bị ảnh hưởng , dẫn đến sự xuống cấp tiến bộ đặc biệt của tình trạng này.

Chẩn đoán

Trong trường hợp người thân biết về sự tồn tại của tiền sử gia đình mắc bệnh Batten, điều đó là cần thiết thực hiện khám hoặc đánh giá trước khi sinh bằng xét nghiệm chọc ối hoặc bằng cách lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Tuy nhiên, nếu việc đánh giá diễn ra sau khi sinh đứa trẻ, sẽ cần phải thực hiện một đánh giá toàn diện để đảm bảo chẩn đoán chính xác. Các xét nghiệm điển hình được thực hiện trong đánh giá này là:

Nghiên cứu di truyền
Sinh thiết mô thần kinh .
Khám thực thể.
Thăm dò thần kinh.
Đánh giá năng lực thị giác.
Xét nghiệm máu .
Phân tích nước tiểu
Điện não đồ (EEG).

Điều trị

Hiện tại và do đặc thù của bệnh Batten, một giao thức hành động hoặc điều trị chưa được thiết lập có thể ngăn chặn các triệu chứng hoặc khiến chúng thuyên giảm.

Tuy nhiên, triệu chứng co giật có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng thuốc chống co giật . Ngoài ra, nhờ những lợi ích của liệu pháp vật lý và nghề nghiệp, trẻ em bị ảnh hưởng bởi bệnh Batten có thể bảo tồn chức năng của sinh vật càng lâu càng tốt.

Sự kích thích của bệnh nhân và thông tin và sự hỗ trợ cho các gia đình bằng các nhóm trị liệu có thể ủng hộ hoặc tạo điều kiện cho sự đối đầu với căn bệnh này.