Ataxia: nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Mất điều hòa Nó là một thuật ngữ Hy Lạp có nghĩa là "rối loạn". Chúng tôi đề cập đến mất điều hòa như một dấu hiệu lâm sàng đặc trưng bởi sự thiếu phối hợp vận động: thiếu ổn định trong việc đi lại; vụng về hoặc yếu ở chi trên, chi dưới, cử động cơ thể hoặc mắt, v.v. như một hệ quả của sự ảnh hưởng của Hệ thần kinh trung ương (CNS).

Nói chung, mất điều hòa thường là thứ phát sau sự tham gia của tiểu não hoặc các con đường thần kinh liên tục hoặc liên kết với nó, mặc dù các cấu trúc não khác có thể gây ra triệu chứng này. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ xem xét các đặc điểm của hiện tượng này.

Triệu chứng mất điều hòa

Mặc dù các đặc điểm chính của chứng mất điều hòa là sự không phối hợp giữa các chi và các khuyết điểm của mắt, các loại triệu chứng khác có thể xảy ra. Tuy nhiên, tất cả các triệu chứng mất điều hòa đều liên quan đến khả năng di chuyển các bộ phận của cơ thể. Những dấu hiệu cho thấy mất điều hòa đang ảnh hưởng đến các chức năng cơ thể bình thường được mô tả dưới đây.

• Vấn đề về lời nói

• Khó khăn trong nhận thức trực giác do không phối hợp oculomotor.

• Apraxia Visuocon cấu trúc do hậu quả của việc thiếu phối hợp.

• Khó nuốt - vấn đề nuốt.

• Khó khăn trong việc đi lại, với xu hướng mở chân.

• Mất hoàn toàn khả năng đi lại.

Như chúng tôi đã nói, trong phòng khám, Ataxia thường xuất hiện như một dấu hiệu có thể tự biểu hiện trong các bệnh lý khác nhau mắc phải - đó là để nói: nhồi máu não, khối u, chấn thương sọ não, vv - mặc dù nó cũng có thể tự biểu hiện như một bệnh đơn độc ở dạng di truyền.

Phân loại (các loại ataxias)

Chúng tôi có thể phân loại ataxia theo các tiêu chí khác nhau, mặc dù trong đánh giá này Chúng tôi sẽ giải thích các loại mất điều hòa chính tùy thuộc vào việc bệnh lý đã được mua hay là do di truyền . Một chế độ phân loại có thể khác sẽ dựa trên các vùng của Hệ thần kinh trung ương có các tổn thương hoặc dị thường có khả năng tạo ra chứng mất điều hòa.

1. Mua lại ataxias

Rằng một sự mất điều hòa có được ngụ ý rằng nó xảy ra như là hậu quả của một bệnh lý chính mà bệnh nhân phải chịu. Theo cách này, nhồi máu não, thiếu máu não - thiếu oxy trong não - khối u não, chấn thương, bệnh demyelinating - bệnh đa xơ cứng - là nguyên nhân phổ biến của chứng mất điều hòa.

Trong số các nguyên nhân ít phổ biến khác, chúng ta có thể tìm thấy dị tật bẩm sinh, nhiễm trùng, các bệnh tự miễn khác, Virus suy giảm miễn dịch ở người, bệnh Creutzfeldt-Jakob, v.v. Nói chung, Để mất điều hòa xảy ra, các bệnh lý này phải gây tổn thương cho tiểu não hoặc các cấu trúc liên quan như tủy sống. , đồi thị hoặc hạch của rễ lưng. Một nguyên nhân rất thường gặp của mất điều hòa là xuất huyết tiểu não.

Tiền sử, nghiên cứu trường hợp và lựa chọn các xét nghiệm chẩn đoán thích hợp là cần thiết để tìm ra nguyên nhân chính xác. Việc điều trị sẽ tập trung vào sự can thiệp của bệnh lý mắc phải và tiên lượng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các chấn thương.

2. Mất điều hòa di truyền

Không giống như ataxias mắc phải, các loại mất điều hòa này thường khởi phát sớm, trong thời thơ ấu hoặc từ 20 đến 30 tuổi. Bệnh này ám chỉ rằng chúng ta phải thừa hưởng hai bản sao của gen "khiếm khuyết" từ cha mẹ.

Điều này ngụ ý rằng một dân số lớn chỉ đơn giản là người mang mầm bệnh ngay cả khi nó không tự biểu hiện, vì với gen "khỏe mạnh", nó không đủ để phát triển nó. Trong nhóm này, chúng tôi tìm thấy một số loại mất điều hòa phổ biến nhất như Ataxia của Friederich hoặc Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederich's ataxia

Đây là loại mất điều hòa di truyền phổ biến nhất. Người ta ước tính rằng tỷ lệ lưu hành ở các nước phát triển là 1 người cho mỗi 50.000 trường hợp. Khởi phát của nó thường là ở thời thơ ấu, trình bày các vấn đề về dáng đi, lúng túng, bệnh thần kinh cảm giác và bất thường trong chuyển động của mắt. Các hậu quả ít thường xuyên hơn có thể là dị dạng xương và bệnh cơ tim phì đại.

Khi bệnh tiến triển, chứng khó đọc - sự thay đổi trong cách phát âm của từ -, chứng khó nuốt - khó nuốt, yếu ở chi dưới, v.v. chúng rõ ràng hơn Người ta ước tính rằng từ 9 đến 15 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng, người bệnh mất khả năng đi lại.

Hình ảnh lâm sàng này là kết quả của sự thoái hóa thần kinh của các tế bào hạch của rễ lưng, các sợi spinocerebellar, các tế bào của nhân răng - một nhân sâu của tiểu não- và các tuyến vỏ não. Các tế bào Purkinge - các tế bào chính của tiểu não - không bị ảnh hưởng.Nghiên cứu về thần kinh thường không cho thấy bất kỳ sự tham gia rõ ràng nào của tiểu não.

Hiện tại không có cách chữa trị và các phương pháp điều trị thường là triệu chứng . Nguy cơ do chứng khó nuốt, bệnh cơ tim, vv, ngụ ý rằng bệnh nhân nên được theo dõi thường xuyên. Một số thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành để quan sát tiềm năng của các loại thuốc khác nhau, như inter alia, interferon-gamma.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Với tỷ lệ lưu hành ước tính là 1 trường hợp trong khoảng 20.000-100.000 trường hợp, ataxia-telangectasia (AT) là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra chứng mất điều hòa ở bệnh nhân dưới 5 tuổi. Khi bệnh phát triển, chúng ta có thể tìm thấy hạ huyết áp - giảm trương lực cơ - bệnh đa dây thần kinh - sự liên quan của hệ thần kinh ngoại biên - apraxia oculomotor - các vấn đề trong việc thay đổi cái nhìn theo hướng kích thích được cố định - v.v. Bệnh nhân mắc AT thường bị suy giảm miễn dịch gây nhiễm trùng phổi tái phát.

Trong nghiên cứu về hình ảnh thần kinh, có thể quan sát thấy teo tiểu não, không giống như chứng mất điều hòa của Friederich . Như trong trường hợp trước, việc điều trị được hướng đến các triệu chứng và không có cách chữa trị.

2.3. Di truyền lặn di truyền khác

Chúng tôi đã tìm thấy nhiều loại dị ứng di truyền hơn như Ataxia với chứng apraxia oculomotor, Ataxia Cayman, Ataxia bị thiếu vitamin E, mất điều hòa spinocerebral ở trẻ sơ sinh, v.v.

3. Mất điều hòa di truyền

Các ataxias di truyền chi phối xảy ra ở mỗi thế hệ của một gia đình có 50% nguy cơ mắc bệnh từ một trong hai cha mẹ . Trong trường hợp này, một bản sao của gen bị ảnh hưởng là đủ để phát triển bệnh. Tùy thuộc vào quá trình của bệnh có thể được chia thành tập hoặc tiến triển. Có các xét nghiệm di truyền khác nhau để chẩn đoán các bệnh lý này. Như trong các trường hợp trước, cũng không có cách chữa.

Ataxia và apraxia: chúng không giống nhau

Từ quan điểm tâm thần kinh, chẩn đoán phân biệt lớn nhất phải được thực hiện là phân biệt chứng mất điều hòa với apraxia . Mặc dù chúng có thể dẫn đến thâm hụt nhận thức tương tự, đặc biệt là trong các hình thức thu được, chúng khác biệt đáng kể so với quan điểm lâm sàng. Apraxia được định nghĩa là một sự thay đổi trong việc thực hiện một số chuyển động được học để đáp ứng với một trật tự và bên ngoài bối cảnh không liên quan đến suy giảm cảm giác hoặc vận động, thiếu phối hợp hoặc thiếu chú ý.

Ataxia, mặt khác, là một thâm hụt động cơ phối hợp như vậy. Mặc dù bệnh nhân không thể thực hiện hành động cần thiết trước khi đặt hàng, nhưng đó sẽ là do khuyết tật vận động. Trong apraxia, vấn đề phát sinh do "đầu vào bằng lời nói" - nghĩa là thứ tự - không thể được liên kết với phản ứng của động cơ hoặc "đầu ra của động cơ".

Mặt khác, trong apraxia chúng ta không nên tìm thấy các vấn đề khác như sự không ổn định của việc đi bộ , vấn đề trong việc nuốt, vv Do đó, trong những trường hợp này, việc đánh giá thần kinh sẽ là bắt buộc nếu chúng ta quan sát các dấu hiệu không tương thích với apraxia. Tuy nhiên, cũng cần lưu ý rằng cả hai biểu hiện lâm sàng có thể được trình bày đồng thời.

Tỷ lệ mắc bệnh mất điều hòa trên toàn quốc

Với tỷ lệ phổ biến mà chúng tôi đã trích dẫn trong trường hợp mất điều hòa ở dạng di truyền, chúng tôi có thể coi những bệnh này là hiếm gặp - ở châu Âu là một bệnh hiếm gặp, cứ 2000 người thì có một trường hợp mắc bệnh. Khi bệnh được phân loại là hiếm, thường khó tiến hành nghiên cứu hơn để tìm phương pháp điều trị hiệu quả.

Ngoài ra, như chúng ta đã thấy, các dạng di truyền của bệnh sẽ ảnh hưởng chủ yếu đến trẻ em và người trẻ tuổi. Điều này đã dẫn đến sự xuất hiện của các hiệp hội phi lợi nhuận khác nhau nhằm thúc đẩy việc điều trị, phổ biến và cải thiện chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân này. Trong số đó, chúng tôi tìm thấy Hiệp hội Ataxias của người Catalan, Hiệp hội Ataxias Sevillian và Hiệp hội Ataxias Madrilvian.

Kết luận

Ataxia, mặc dù không phổ biến trong biểu hiện di truyền của nó, là một rối loạn ảnh hưởng đến các hoạt động của cuộc sống hàng ngày và sự độc lập trong cuộc sống của nhiều người , đặc biệt là trong dân số trẻ. Ngoài ra, ưu tiên dược phẩm và kinh doanh có nghĩa là nghiên cứu trong lĩnh vực này tiến triển chậm, đó là lý do tại sao các đề xuất liên quan đến điều trị tập trung vào chăm sóc giảm nhẹ.

Đó là lý do tại sao bạn nên tiết lộ sự tồn tại của họ và cho biết ảnh hưởng của họ. Mỗi bước, tuy nhỏ, có thể đại diện cho những cải thiện về chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân này, với sự cứu trợ cho hệ thống y tế mà điều này đòi hỏi. Nghiên cứu và phát triển trong việc phát hiện sớm và tự động hóa các hệ thống điều trị sẽ có lợi cho bệnh nhân, người nhà, người chăm sóc và các chuyên gia y tế. Khi chúng ta tiến lên trong các lĩnh vực này, tất cả chúng ta đều giành chiến thắng và vì lý do này, chúng ta phải biết và ủng hộ những nguyên nhân xã hội này.

Tài liệu tham khảo:

Sách:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Thần kinh học thông qua các trường hợp lâm sàng. Madrid: Nhà xuất bản y tế Panamericana.
• Junqué C (2014). Hướng dẫn sử dụng Thần kinh học.Barcelona: Tổng hợp

Bài viết:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Mất điều hòa Thần kinh lâm sàng 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: một cái nhìn tổng quan. Tạp chí di truyền y học 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Tiểu não ataxias. Quan điểm hiện nay trong thần kinh học 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Tiểu não và bệnh hệ thống thần kinh trung ương. Lưu trữ về thần kinh học 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxia: hình ảnh lâm sàng. J Neurol 256 (Cung 1): 3-8.