Chọc dò: xét nghiệm chẩn đoán là gì và được thực hiện như thế nào?
Mang thai và mang thai là những giai đoạn rất mong manh, bởi vì trong quá trình sinh học này, sinh vật mới bắt đầu phát triển. Đó là lý do tại sao, từ quan điểm y học, nó rất quan trọng biết càng nhiều càng tốt về những gì đang xảy ra trong sự phát triển của thai nhi , để có thể can thiệp càng sớm càng tốt trong trường hợp mắc bệnh bẩm sinh.
Chọc dò là thủ thuật mà các bác sĩ thực hiện để có được thông tin sớm này và có thể chẩn đoán sớm trong thai kỳ. Trong suốt bài viết này, chúng tôi sẽ xem xét mọi thứ cần thiết để biết về xét nghiệm này: chọc ối là gì, chức năng của nó là gì, cách thức thực hiện và những rủi ro cần tính đến.
- Bài viết liên quan: "3 giai đoạn phát triển trong tử cung hoặc trước khi sinh: từ hợp tử đến thai nhi
Chọc ối là gì?
Chúng tôi gọi chọc ối là một loại xét nghiệm tiền sản trong đó chẩn đoán sớm được thực hiện thông qua một thủ tục y tế các bệnh nhiễm sắc thể và nhiễm trùng thai nhi và điều đó cũng giúp chúng ta biết giới tính của em bé trước khi sinh là gì.
Để hiểu cách thức hoạt động của nó, trước tiên bạn phải biết rằng trong suốt giai đoạn mang thai, thai nhi được bao quanh bởi một chất gọi là nước ối , có thành phần có các tế bào thai nhi. Từ quan sát thực tế này, cộng đồng khoa học áp dụng vào lĩnh vực lâm sàng đã phát hiện ra rằng nước ối có thể cung cấp cho chúng ta thông tin hữu ích về sức khỏe của em bé vài tháng trước khi sinh. Chọc dò tập trung vào phân tích chất đó và các thành phần của nó.
Tại thời điểm thực hiện chọc ối, một mẫu nước ối nhỏ thu được thông qua việc sử dụng một cây kim được đưa vào bụng của người phụ nữ cùng lúc với việc siêu âm đang được thực hiện với đó bạn có thể theo dõi quá trình. Thứ hai, mẫu nước ối thu được được phân tích trong phòng thí nghiệm, bối cảnh DNA của thai nhi được nghiên cứu để xem liệu có bất thường di truyền trong đó hay không.
Trong trường hợp nào nó được thực hiện?
Xét nghiệm tiền sản này chỉ được cung cấp cho những phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh di truyền đáng kể. Trong hầu hết các trường hợp, lý do chính để thực hiện chọc ối là để biết liệu thai nhi có bất kỳ nhiễm sắc thể hoặc bất thường di truyền nào vì nó có thể xảy ra trong hội chứng Down. Theo nguyên tắc chung, quy trình chẩn đoán này được lên kế hoạch từ tuần 15 đến 18 của thai kỳ .
Do đó, không phải lúc nào cũng cần phải làm điều đó, trong hầu hết các trường hợp, nó chỉ được thực hiện ở phụ nữ mang thai, trong đó em bé có một số nguy cơ phát triển bệnh lý di truyền. Lý do tại sao không phải tất cả phụ nữ được điều trị là một xét nghiệm khá xâm lấn có nguy cơ sảy thai tự nhiên nhỏ .
Cho rằng chọc ối có liên quan đến một số rủi ro nhất định, trước khi thực hiện nó, siêu âm giải phẫu hoàn chỉnh được thực hiện để phát hiện dị thường ở trẻ. Trong trường hợp có lý do để nghi ngờ sự tồn tại của biến đổi gen hoặc nhiễm sắc thể , chọc ối sẽ được thực hiện.
Chức năng của bài kiểm tra này: nó dùng để làm gì?
Các trường hợp chính trong đó cần phải chọc ối bao gồm:
- Một tiền sử gia đình bị khuyết tật bẩm sinh .
- Kết quả bất thường trong các xét nghiệm siêu âm.
- Phụ nữ có thai hoặc sinh con ở đó thay đổi khi sinh hoặc mang thai .
Thật không may, chọc ối không phát hiện tất cả các khuyết tật bẩm sinh có thể. Tuy nhiên, xét nghiệm siêu âm được thực hiện cùng lúc, có thể phát hiện các khuyết tật bẩm sinh không thể báo cáo trong chọc ối như sứt môi, dị tật tim, hở hàm ếch hoặc chân khoèo.
Tuy nhiên, không loại trừ nguy cơ một số dị tật bẩm sinh thông qua một trong hai xét nghiệm chẩn đoán. Nói chung, Các bệnh chính được phát hiện bởi chọc ối Họ là:
- Loạn dưỡng cơ
- Xơ nang
- Bệnh hồng cầu hình liềm .
- Hội chứng Down.
- Thay đổi trong ống thần kinh , như xảy ra ở bệnh gai cột sống.
- Bệnh Tây-Sachs và liên quan.
Cuối cùng, độ chính xác của chọc ối là khoảng 99,4%, vì vậy mặc dù có những nguy hiểm nhất định nhưng nó rất hữu ích trong trường hợp có sự nghi ngờ thực sự về sự bất thường của thai nhi.
Làm thế nào để các bác sĩ làm điều đó?
Sau khi làm sạch bằng chất khử trùng khu vực bụng nơi kim sẽ được đưa vào và tiêm thuốc gây tê cục bộ để giảm đau khi đâm, đội ngũ y tế xác định vị trí của thai nhi và nhau thai bằng siêu âm. Xoay quanh những hình ảnh này, một cây kim rất mảnh được luồn qua thành bụng của người mẹ , thành tử cung và túi ối, cố gắng đưa đầu ra khỏi thai nhi.
Sau đó, một lượng nhỏ chất lỏng được chiết xuất, cộng hoặc trừ 20 ml, và mẫu này được gửi đến phòng thí nghiệm trong đó phân tích sẽ được thực hiện. Trong không gian này, các tế bào của thai nhi được tách ra khỏi phần còn lại của các yếu tố có trong nước ối.
Những tế bào này được nuôi cấy, cố định và nhuộm màu để có thể quan sát chính xác qua kính hiển vi. Như vậy các nhiễm sắc thể được kiểm tra dị thường .
Đối với em bé và môi trường của nó, niêm phong thủng và chất lỏng trong túi ối sẽ tái sinh trong vòng 24-48 giờ sau. Người mẹ nên về nhà và nghỉ ngơi trong ngày, tránh tập thể dục. Trong một ngày, bạn có thể trở lại cuộc sống bình thường trừ khi bác sĩ chỉ định khác.
Những rủi ro
Mặc dù thực tế là các biện pháp an toàn trong y học cũng đã tiến bộ rất nhiều trong lĩnh vực này, Chọc dò luôn có rủi ro . Nguy cơ sảy thai tự nhiên là tai tiếng nhất, mặc dù nó chỉ xảy ra trong 1% trường hợp.
Khả năng sinh non, chấn thương và dị tật ở thai nhi cũng là một khía cạnh cần được tính đến.
Tài liệu tham khảo:
- Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Chẩn đoán trước sinh: Công cụ sàng lọc và chẩn đoán. Phòng khám Sản phụ khoa Bắc Mỹ, 44 (2): 245-256.
- Hạt giống, J. W. (2004). Chẩn đoán chọc ối giữa ba tháng: an toàn như thế nào? Tạp chí Sản khoa và Phụ khoa Hoa Kỳ, 191 (2): 607-15.
- Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M. P. (2005). "Nước ối: Không chỉ là dị ứng nước tiểu của thai nhi". Tạp chí Perinatology. 25 (5): Trang. 341-348.
